【发生学】 胼胝体是大脑两半球问较主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶。它是从原始终板发生的前脑联合之一。
　　胼胝体形成于胚胎的2～20周。胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。
　　胚胎74天时可在胚胎上见到较早的胼胝体纤维，到115天胼胝体在形态上成熟。
　　如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。胼胝体发育不良也有遗传基础。
　　【病理学】 胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967).Brun(1973)等也对其进行了详细描述。胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。景常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。由于没有胼胝体纤维的约束力。第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。侧脑室后角向中间方向扩大。在胼胝体部分发育不全中.较常见的是压部缺失，但体部和嘴部的任何一部分均可受累。
　　胼胝体发育不全或缺失合并其他脑发育畸形，包括异位症、大脑导水管狭窄、透明隔发育不良或缺失。穹窿缺如、蛛网膜囊肿、Chiari畸形、Dandy-Walker综合征、Aicardi综合征、小脑回、脑裂畸形、颅神经缺如、脑穿通畸形、脑积水、脑膨出、独眼畸形、嗅脑缺如、前脑无裂畸形、小头畸形、脑回过多症、视-隔发育不良、半球间裂囊肿、脑萎缩以及l 3、14、 15、18三体病和胼胝体脂肪瘤等。
　　【临床表现】 胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。但也有在姐妹中发病和兄弟中发病者，家族发病者呈X-4连锁隐性发病。
　　其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。因脑积水可发生颅内压增高。婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。
　　胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其它综合征的组成部分。合并的常见畸形有：ChiariⅡ型，Dandy-walker畸形，脑内囊肿，神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常)，脑膨出或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如，脑积水及脑小畸形等。单纯胼胝体发育不全无明显症状，多数到成年及儿童期发现，若伴有其它畸形则常有症状，如智力低下、癫痫等。CT和MRI的表现有：
　　(1)纵裂接近三脑室前部(胚胎期纵裂与透明隔间腔相通，以后被胼胝体嘴封闭，若嘴不发育则纵裂与透明隔间腔相通，直达三脑室前部。嘴部发育较晚，无论胼胝体发育不全或不发育均累及胼胝体嘴部。所以纵裂与三室前部相通是较常见的表现。
　　(2)胼胝体全部或部分缺如，部分缺如往往发生于胼胝体压部。海马，前或后连合缺如。
　　(3)侧脑室前角向外移位，侧脑室内侧缘有凹陷的压迹。原因是原先连接两侧半球的前部胼胝体缺如，那些本来横向连接两侧半球的纤维现在呈纵向排列，位于侧脑室内缘，压迫侧脑室，形成压迹。畸形的两侧脑室前角彼此分离，形成蝙蝠翼状。
　　(4)侧脑室体分离，相互平行，主要见于横断面图象上，可能是轻度胼胝体发育不全现有的表现。
　　(5)胼胝体压部缺如，使侧室三角区扩大。
　　(6)大脑半球内侧面的脑沟呈放射状排列(在矢状面图像上)。
　　(7)海马发育低下，导致侧室颞角扩大。深部白质发育不良也是侧室扩大的原因。
　　(8)第三脑室位置升高，并呈囊状扩张，使两侧大脑内静脉分离。
　　(9)在两侧半球之间的纵裂中形成大的囊肿，囊肿和第三脑室是分离的，与侧脑室之间可有或无交通。囊肿可以只位于大脑镰的一侧，或跨大脑镰，位于大脑镰两侧。
　　(10)胼胝体膝部可合并脂肪瘤，脂肪瘤也可以延伸至胼胝体的所有部分。